El pelo corto pero ondulado, unas pestañas enormes que resaltan sus hermosos ojos negros y una leve sonrisa mientras come. Alma se ríe como cualquier bebé de dos años.
Hace poco más de un año, al ver que Alma no se animaba a caminar, comenzaron a preocuparse. Todos los médicos que la veían le decían que era normal, pero para ellos algo no andaba bien. Cuando cumplió los 18 meses decidieron consultar con un especialista. “La llevamos a un genetista y ahí nos derivó a un metabolista. Le hicimos un examen genético y cuando nos dieron los resultados volvimos a hacer el mismo estudio en Italia, donde están los especialistas más reconocidos.
Alma fue detectada con una rara enfermedad genética progresiva llamada Déficit de Múltiples Sulfatasas, mayormente conocida como MSD, que tiene una sobrevida de apenas 10 años en el mejor de los casos. En el mundo hay tan sólo 30 casos registrados actualmente y en la historia apenas 50. Alma es el caso más joven detectado y el primero que se registra en América Latina.
“Alma tiene MSD. No podemos hacer nada, disfrútenla”, les dijeron los médicos al comunicarles el diagóstico. “El panorama fue desolador, pero no podíamos quedarnos con los brazos cruzados. Empezamos a buscar en Internet y hay muy poca información”, contó Sebastián.
El médico que hizo los estudios en Italia y les confirmó el diagnóstico, los puso en contacto con una familia en Irlanda que tenía una fundación para luchar por un tratamiento para la rara enfermedad.
“Cuando nos pusimos en contacto con la familia de Alan Finglas nos enteramos de que existe un tratamiento que está en investigación que se llama Terapia Génica que ya se utiliza en diferentes enfermedades y sólo queda pasar a la prueba con MSD”. Para poder iniciar el tratamiento, la familia de Alma necesita juntar 2,5 millones de dólares. “Cada vez que escucho una suma de dinero parecida en las noticias por robo, obra pública o lo que vale un jugador de fútbol, se me comprime el corazón. Esa cifra puede salvarle la vida a mi hija”, relató Sebastián.
La Terapia Génica es una técnica experimental en donde se manipulan genes para tratar o prevenir diversas enfermedades. Consiste en la inserción de un gen “normal” para sustituir el anormal. Ya se implementó en diversas enfermedades como el cáncer, pero en el MSD por haber tan pocos casos, aún no se puso en práctica. “Lo ´bueno´ que tiene este tratamiento en primer lugar es que es la única esperanza que tenemos por ahora. Además, con una sola inserción podría cambiarle la vida para siempre”, explicó el papá de Alma.
La familia de Alma se encuentra recaudando el dinero para comenzar con la investigación a partir del 1 de octubre del 2017 en el laboratorio Telethon en Italia. “Ni el Gobierno, ni otros laboratorios, ni las empresas farmacéuticas quieren invertir en esta enfermedad porque hay muy pocos casos en el mundo y no tienen retribución comercial. Por eso todos los costos de la investigación pasan a las familias y necesitamos ayuda”, sostuvo Sebastián.
En Irlanda y en Estados Unidos ya abrieron dos fundaciones para recaudar fondos para los tratamientos para el MSD. Sebastián y Verónica, su mujer, iniciaron los trámites para tener la personería jurídica y abrir la fundación acá en Argentina. “Nos dijeron que tardaban seis meses y no tenemos ese tiempo”, agregó Sebastián.
Para poder colaborar para que Alma pueda iniciar el tratamiento y salvar su vida se puede donar dinero a la Caja de Ahorro en pesos n° 000000330203044997, con CBU: 0290033910000030449975 y Cuit 27301366286 a nombre de Verónica Joffe.
Cualquier persona que quiera contactare con la familia pueden enviarle un mail al papá a sballauz@gmail.com o comunicándose telefónicamente al 15.3691.3527.
